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Pränatale Ultraschalldiagnostik: Ersttrimersterscreening mit Nackenfaltenmessung (NT)
Mit der Nackentransparenzmessung (auch bekannt als Ersttrimester-Screening) wird die Dicke der Nackenfalte ermittelt. Überschreitet die Dicke einen gewissen Wert, kann das auf ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung hindeuten, zum Beispiel auf eine Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bezeichnet. Weitere häufiger auftretene Chromosomenstörung sind die Trisomie 13 und 18 und das Turner-Syndrom, bei dem ein Geschlechtschromosom (45X) fehlt.
Der Test muss für eine Risikoberechnung in dem diagnostischen Zeitfenster zwischen der 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die zusätzliche Untersuchung des mütterlichen Blutes (ß-HCG und PAPP-A Wert) erhöht die Entdeckungsrate des Ultraschalls von 70 auf ca. 85 bis 90 Prozent. Sowohl für Sie als auch für das Baby ist der Test ungefährlich. Sie erfahren hierbei, wie hoch ihr individuelles Risiko ist, dass ihr Baby eine Chromosomenstörung aufweist. Eine direkte Untersuchung der kindlichen Chromosomen erfolgt hierbei nicht. Der Test kann auch Hinweise auf eine frühe Fehlbildung geben.
Blutfluss im Ductus venosus
Zusätzlich können weitere Marker im Ultraschall Hinweise auf ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 21 ergeben, wie z.B. ein auffälliges Flussmuster im Ductus venosus, dies ist eine enge Stelle im Bereich der Nabelvene in der Nähe des Herzens. Findet sich hier ein negativer Blutfluss während der Vorhofkontraktion (sogenannte A-Welle), ist das Risiko für eine Trisomie 21 erhöht. Dieses Flussmuster kann aber auch bei Herzfehlern auftreten und sollte bei positivem Nachweis zu einer ausführlichen frühen fetalen Echokardiographie (Herzultraschall) in der 15.-16. SSW Anlass geben.
Darstellung des Nasenbeinknochens
Die Darstellung des Nasenbeinknochens ist ein weiterer wichtiger Marker in der Ultraschalldiagnostik im 1. Trimenon, da das Risiko für eine Trisomie 21 um den Faktor 50 steigt, wenn das Nasenbein nicht dargestellt werden kann. Zu berücksichtigen ist jedoch die Herkunft der Mutter, da es beispielsweise bei Babys von afrikanischen Müttern erst im späteren Verlauf der Schwangerschaft zu einer Verknöcherung des Nasenbeins kommt.