Neurogenetik / Morbus Huntington
Ziel der Ambulanzen soll die differentialdiagnostische Abklärung und Einordnung neurogenetisch neurodegenerativer Erkrankungen sein. Bei bereits gesicherter Diagnose einer Erkrankung aus diesem Formenkreis, etwa bei Morbus Huntington, kann eine symptomatische Therapieempfehlung gegeben werden. Die Ambulanzen stehen ferner auch bei Fragen zur molekulargenetischen Testung zur Verfügung, mit interessierten Patienten können wissenschaftliche Studien und der Stand der Forschung besprochen werden.
Prof. Carsten Saft ist Leiter der Huntington–Ambulanz und federführender Autor der Leitlinien zur Behandlung „Morbus Huntington / Chorea" der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) für den deutschsprachigen Raum. Wir sind Mitglied im Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER).
Prof. Saft ist gewähltes Mitglied des „Scientific and Bioethics Advisory Committee (SBAC)" des Europäischen Huntington Netzwerks und war 2017/2018 als Chair für dieses Gremium tätig, Mitglied im Steering Committee "HD Training Platform" (CHDI), im Steering Committee "REGISTRY" des Europäischen Huntington Netzwerks (EHDN) und im Steering Committee "Deep Brain Stimulation (DBS) of the Globus pallidus (GP) in HD: A prospective, randomizied, controlled multi-centre study." Er ist unter anderem Associate Editor des "Journal of Huntington's Disease".
Seit über 25 Jahren forschen die Neurologen des KKB im Huntington Zentrum NRW. Gemeinsam mit vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern sind wir an über 150, zum Teil hochrangigen, wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. In unserem klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington-Erkrankung durchgeführt. Seit über 10 Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente. Klinische Forschungsschwerpunkte sind: Erforschung der peripheren Pathologie, die Entwicklung von Verlaufsparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping), funktioneller Kernspintomographie, ereigniskorrellierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest); modifizierende Gene (Modifier).
Unter anderem sind wir eines der wenigen Zentren weltweit, die an hochinnovativen Studien, wie der IONIS / Roche Antisense Studie teilnehmen. Seit über zehn Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente.
Bei einer unklaren hyperkinetischen Bewegungsstörung oder Verdacht auf das Vorliegen einer Huntington–Erkrankung kann eine Vorstellung zur differentialdiagnostischen Abklärung und ggfs. auch molekulargenetischen, differentialdiagnostischen Abklärung (Überweisung vom Neurologen notwendig) in unserer Ermächtigungsambulanz erfolgen.
Morbus Huntington
Charakteristisch für die Erkrankung Morbus Huntington ist eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Überbewegungen, sogenannten Hyperkinesien. Ferner kommt es häufig zu einer Wesensveränderung und zu psychischen Veränderungen, die für die Betroffenen sehr belastend sein können, sowie zu einer zunehmend demenziellen Entwicklung. Der Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Im Jahr 1993 haben Wissenschaftler das Gen, das die Erkrankung verursacht, identifiziert. Bei Betroffenen kommt es zu der Verlängerung eines Abschnitts mit dem Code "CAG" an einer bestimmten Stelle des Chromosoms 4. Das Eiweiß, das durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und stört andere Eiweiße daran ihre Funktion auszuüben. Dies führt schließlich zu den Symptomen des Morbus Huntington. Die Wahrscheinlichkeit das mutierte Gen vererbt zu bekommen beträgt 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht. Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter auf. Selten kommt es auch zu einem Krankheitsausbruch bereits vor dem 20. Lebensjahr (juvenile Variante). Bei dieser Variante besteht dann häufig eine allgemeine Verlangsamung und Steifigkeit ohne charakteristische Hyperkinesien. In Europa rechnet man mit etwa sechs bis zwölf Betroffenen auf 100 000 Einwohner. In Deutschland rechnet man mit rund 10 000 Menschen, die betroffen sind.
Seit über 25 Jahren besteht das Huntington Zentrum NRW in Bochum. Zusammen mit unseren vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern sind wir an mehr als 150, teilweise hochrangigen, wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. In unserem klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington – Erkrankung durchgeführt. Seit über zehn Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente. Klinische Forschungsschwerpunkte sind: die Entwicklung von Verlaufparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping), funktioneller Kernspintomographie, ereigniskorrellierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest); modifizierende Gene (Modifier).
Wir werden gefördert u.a. von der „Cure Huntington's Disease Initiative“ (CHDI) und der „Forschungsförderung Ruhr-Universität Bochum Medizinischen Fakultät“ (FoRUM).
Wir sind aktives Mitglied des European Huntington's Disease Network (EHDN) und des CeSER (Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr)
Ambulante Termine
Claudia Böhm
(Neurologische Ambulanz)
Telefon 0234/509-2420
Ambulante Termine für Studien
Vorstellungen zur Studienteilnahme, z.B. die ENROLL-HD-Studie (Dr. Jannis Achenbach, Sarah von Hein) in unserem Huntingtonzentrum, können über Daniela Kaminski (Forschungszentrum, Haus K, Eingang A) vereinbart werden.
Telefon 0234/509-2703
(bitte sprechen Sie auf den Anrufbeantworter und hinterlassen Sie Ihren Namen, ihre Telefonnummer und den Grund für Ihren Anruf)
oder per Mail über: d.kaminski@klinikum-bochum.de
Humangenetische Beratung / prädiktive Testung
Institut für molekulare Humangenetik in der Ruhr-Universität Bochum
(Universitätsstraße 150, Gebäude MA 5)
Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen
Telefon 0234/32-2 38 39
Behandlung von Kindern mit Morbus Huntington
Prof. Dr. Thomas Lücke
Dr. Charlotte Thiels
(Universitäts-Kinderklinik)
Terminvereinbarung:
Telefon 0234/509-2687
Weitere Informationen
Weitere Informationen auch unter:
Morbus Huntington / Chorea
Neurogenetisch, neurodegenerative Erkrankungen
Seit über 25 Jahren besteht das Huntington Zentrum NRW in Bochum als Kooperation der Klinik für Neurologie im St. Josef Hospital (Prof. R. Gold) und der Abteilung für Humangenetik (Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen).
Prof. Carsten Saft ist Leiter der Huntington–Ambulanz und federführender Autor der Leitlinien zur Behandlung „Morbus Huntington / Chorea“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) für den deutschsprachigen Raum. Wir sind Mitglied im Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER).
Prof. Saft ist gewähltes Mitglied des „Scientific and Bioethics Advisory Committee (SBAC)” des Europäischen Huntington Netzwerks und war 2017/2018 als Chair für dieses Gremium tätig, Mitglied im Steering Committee “HD Training Platform” (CHDI), im Steering Committee “REGISTRY” des Europäischen Huntington Netzwerks (EHDN) und im Steering Committee “Deep Brain Stimulation (DBS) of the Globus pallidus (GP) in HD: A prospective, randomizied, controlled multi-centre study.” Er ist unter anderem Associate Editor des “Journal of Huntington's Disease”.
Zusammen mit unseren vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern sind wir an über 150 wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. In unserem klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington–Erkrankung durchgeführt. Unter anderem sind wir eines der wenigen Zentren weltweit, die an hochinnovativen Studien, wie Antisense Studien und anderen Huntingtin-reduzierenden Therapieansätzen teilnehmen. Seit über zehn Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente im Zentrum für klinische Forschung (Arbeitsgruppe Saft). Seit dem Jahre 2022 sind wir Member of European Reference Network - rare neurological diseases (ERN-RND) - Chorea.
Klinische Forschungsschwerpunkte sind: Erforschung der peripheren Pathologie, die Entwicklung von Verlaufsparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping), funktioneller Kernspintomographie, ereigniskorrellierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest); modifizierende Gene (Modifier).
Wir werden gefördert u.a. von der „Cure Huntington's Disease Initiative“ (CHDI) und der „Forschungsförderung Ruhr-Universität Bochum Medizinischen Fakultät“ (FoRUM).
Bei einer unklaren hyperkinetischen Bewegungsstörung oder Verdacht auf das Vorliegen einer Huntington–Erkrankung kann eine Vorstellung zur differentialdiagnostischen Abklärung und ggfs. auch molekulargenetischen, differentialdiagnostischen Abklärung (Überweisung vom Neurologen notwendig) in unserer Ermächtigungsambulanz erfolgen.
