Neurogenetik / Morbus Huntington

Ziel der Ambulanzen soll die differentialdiagnostische Abklärung und Einordnung neurogenetisch neurodegenerativer Erkrankungen sein. Bei bereits gesicherter Diagnose einer Erkrankung aus diesem Formenkreis, etwa bei Morbus Huntington, kann eine symptomatische Therapie­em­pfehlung gegeben werden. Die Ambulanzen stehen ferner auch bei Fragen zur molekulargenetischen Testung zur Verfügung, mit interessierten Patienten können wissenschaftliche Studien und der Stand der Forschung besprochen werden.

Morbus Huntington

Charakteristisch für die Erkrankung Morbus Huntington ist eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Überbewegungen, sogenannten Hyperkinesien. Ferner kommt es häufig zu einer Wesensveränderung und zu psychischen Veränderungen, die für die Betroffenen sehr belastend sein können, sowie zu einer zunehmend demenziellen Entwicklung. Der Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Im Jahr 1993 haben Wissenschaftler das Gen, das die Erkrankung verursacht, identifiziert. Bei Betroffenen kommt es zu der Verlängerung eines Abschnitts mit dem Code "CAG" an einer bestimmten Stelle des Chromosoms 4. Das Eiweiß, das durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und stört andere Eiweiße daran ihre Funktion auszuüben. Dies führt schließlich zu den Symptomen des Morbus Huntington. Die Wahrscheinlichkeit das mutierte Gen vererbt zu bekommen beträgt 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht. Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter auf. Selten kommt es auch zu einem Krankheitsausbruch bereits vor dem 20. Lebensjahr (juvenile Variante). Bei dieser Variante besteht dann häufig eine allgemeine Verlangsamung und Steifigkeit ohne charakteristische Hyperkinesien. In Europa rechnet man mit etwa sechs bis zwölf Betroffenen auf 100 000 Einwohner. In Deutschland rechnet man mit rund 10 000 Menschen, die betroffen sind.

 

Huntington Zentrum NRW

Seit nun mehr bald 20 Jahren besteht das Huntington Zentrum NRW in Bochum. Zusammen mit unseren vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern sind wir an etwa 100 wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. In unserem klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington – Erkrankung durchgeführt. Seit etwa sechs Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente. Klinische Forschungsschwerpunkte sind: die Entwicklung von Verlaufparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping), funktioneller Kernspintomographie, ereigniskorrellierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest); modifizierende Gene (Modifier).


Wir werden gefördert u.a. von der „Cure Huntington's Disease Initiative“ (CHDI) und der „Forschungsförderung Ruhr-Universität Bochum Medizinischen Fakultät“ (FoRUM).

Wir sind aktives Mitglied des European Huntington's Disease Network (EHDN)

Ambulante Termine

Claudia Böhm
(Neurologische Ambulanz)
Telefon 0234/509-2420

Ambulante Termine für Studien

Barbara Kaminski
Daniela Kaminski
(Forschungszentrum, Haus K, Eingang A)
Telefon 0234/509-2703

Humangenetische Beratung / prädiktive Testung

Institut für molekulare Humangenetik in der Ruhr-Universität Bochum
(Universitätsstraße 150, Gebäude MA 5)
Prof. Jörg T. Epplen
Telefon 0234/32-2 38 39

 

Behandlung von Kindern mit Morbus Huntington

Prof. Dr. Thomas Lücke
Dr. Charlotte Thiels
(Universitäts-Kinderklinik)

Terminvereinbarung:
Telefon 0234/509-2687