Huntington-Zentrum NRW

Katholisches Klinikum Bochum
Fachbereiche
Neurologie
Ambulante Schwerpunkte
Huntington-Zentrum NRW - Ambulanz für neurogenetisch neurodegenerative Erkrankungen

Ziel der ambulanten oder stationären Behandlung soll die differentialdiagnostische Abklärung und Einordnung neurogenetisch neurodegenerativer Erkrankungen sein. Bei bereits gesicherter Diagnose einer Erkrankung aus diesem Formenkreis, etwa bei Morbus Huntington, kann eine symptomatische Therapieempfehlung gegeben werden. Die Ambulanzen stehen ferner auch bei Fragen zur molekulargenetischen Testung zur Verfügung, mit interessierten Patienten können wissenschaftliche Studien und der Stand der Forschung besprochen werden.

Prof. Carsten Saft ist Leiter der Huntington–Ambulanz und federführender Autor der Leitlinien zur Behandlung „Morbus Huntington / Chorea" der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) für den deutschsprachigen Raum. Wir sind Mitglied im Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER).

Prof. Saft war von 2014-2019 gewähltes Mitglied des „Scientific and Bioethics Advisory Committee (SBAC)" des Europäischen Huntington Netzwerks und war 2017/2018 als Chair für dieses Gremium tätig, er war Mitglied im Steering Committee "HD Training Platform" (CHDI), im Steering Committee "REGISTRY" des Europäischen Huntington Netzwerks (EHDN) und im Steering Committee "Deep Brain Stimulation (DBS) of the Globus pallidus (GP) in HD: A prospective, randomizied, controlled multi-centre study." Er ist als Berater für verschiedene Pharmaunternehmen tätig und ist unter anderem Associate Editor des "Journal of Huntington's Disease".

Seit über 30 Jahren forschen die Neurologen des KKB im Huntington Zentrum NRW. Gemeinsam mit vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern sind wir an über 200, zum Teil hochrangigen, wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. In unserem klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington-Erkrankung durchgeführt. Seit über 15 Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente, teilweise in Kooperation. Klinische Forschungsschwerpunkte sind: Erforschung der peripheren Pathologie, die Entwicklung von Verlaufsparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping, Sprechtests und Augenmotorik), funktioneller Kernspintomographie, ereigniskorrellierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest); modifizierende Gene (Modifier). In Kooperation mit der Neuroanatomie auch postmortem Studien zur Erforschung der somatischen Expansion.

Unter anderem sind wir eines der wenigen Zentren weltweit, die an hochinnovativen, frühen Studien teilnehmen, unter anderem zur Erforschung der Wirkungsweise von iRNA, Antisense-Medikamenten und Splicing-Inhibitoren.

Bei einer unklaren hyperkinetischen Bewegungsstörung oder Verdacht auf das Vorliegen einer Huntington–Erkrankung kann eine Vorstellung zur differentialdiagnostischen Abklärung und ggfs. auch molekulargenetischen, differentialdiagnostischen Abklärung (Überweisung vom Neurologen notwendig) in unserer Ermächtigungsambulanz erfolgen.

Morbus Huntington

Charakteristisch für die Erkrankung Morbus Huntington ist eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Überbewegungen, sogenannten Hyperkinesien. Ferner kommt es häufig zu einer Wesensveränderung und zu psychischen Veränderungen, die für die Betroffenen sehr belastend sein können, sowie zu einer zunehmend demenziellen Entwicklung. Der Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Im Jahr 1993 haben Wissenschaftler das Gen, das die Erkrankung verursacht, identifiziert. Bei Betroffenen kommt es zu der Verlängerung eines Abschnitts mit dem Code "CAG" an einer bestimmten Stelle des Chromosoms 4. Das Eiweiß, das durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und stört andere Eiweiße daran ihre Funktion auszuüben. Dies führt schließlich zu den Symptomen des Morbus Huntington. Die Wahrscheinlichkeit das mutierte Gen vererbt zu bekommen beträgt 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht. Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter auf. Selten kommt es auch zu einem Krankheitsausbruch bereits vor dem 20. Lebensjahr (juvenile Variante). Bei dieser Variante besteht dann häufig eine allgemeine Verlangsamung und Steifigkeit ohne charakteristische Hyperkinesien. In Europa rechnet man mit etwa sechs bis zwölf Betroffenen auf 100 000 Einwohner. In Deutschland rechnet man mit rund 10 000 Menschen, die betroffen sind.

Wir werden gefördert u.a. von der „Cure Huntington's Disease Initiative“ (CHDI) und der „Forschungsförderung Ruhr-Universität Bochum Medizinischen Fakultät“ (FoRUM) und der Deutschen Huntington-Stiftung.

Wir sind aktives Mitglied des European Huntington's Disease Network (EHDN) und des CeSER (Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr) und des europäischen Referenznetzwerks für seltene neurologische Erkrankungen (ERN-RND).

Terminvereinbarung

Für ambulante Terminvereinbarungen verwenden Sie bitte unser Kontaktformular.

In dringenden Fällen erreichen Sie uns auch unter Telefon 0234 / 509-2420 oder ambulanz.neurologie@klinikum-bochum.de

Ambulante Termine für Studien

Vorstellungen zur Studienteilnahme, z.B. die ENROLL-HD-Studie (Dr. Julia Jessen, Helene Moskalew, Dr. Jannis Achenbach, Sarah von Hein) in unserem Huntingtonzentrum, können über Daniela Kaminski (Forschungszentrum, Haus K, Eingang A) vereinbart werden.

Telefon 0234/509-2703
(bitte sprechen Sie auf den Anrufbeantworter und hinterlassen Sie Ihren Namen, ihre Telefonnummer und den Grund für Ihren Anruf)

oder per Mail über: d.kaminski@klinikum-bochum.de