Morbus Huntington / Chorea
Neurogenetisch, neurodegenerative Erkrankungen

Seit fast 25 Jahren besteht das Huntington Zentrum NRW in Bochum als Kooperation der Klinik für Neurologie im St. Josef Hospital (Prof. R. Gold) und der Abteilung für Humangenetik (Prof. JT Epplen).

Prof. Carsten Saft ist Leiter der Huntington–Ambulanz und federführender Autor der Leitlinien zur Behandlung „Morbus Huntington / Chorea“ der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) für den deutschsprachigen Raum. Wir sind Mitglied im Centrum für seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER).

Prof. Saft ist gewähltes Mitglied, derzeit Co-Chair und nominierter Chair des „Scientific and Bioethics Advisory Committee (SBAC)” des Europäischen Huntington Netzwerks, Mitglied im Steering Committee “HD Training Platform” (CHDI), im Steering Committee “REGISTRY” des Europäischen Huntington Netzwerks (EHDN) und im Steering Committee “Deep Brain Stimulation (DBS) of the Globus pallidus (GP) in HD: A prospective, randomizied, controlled multi-centre study.” Er ist unter anderem Associate Editor des “Journal of Huntington's Disease”.

Zusammen mit unseren vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern sind wir an über 120 wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. In unserem klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington–Erkrankung durchgeführt. Unter anderem sind wir eines der wenigen Zentren weltweit, die an hochinnovativen Studien, wie der IONIS Antisense Studie teilnehmen. Seit etwa zehn Jahren betreiben wir eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente.

Klinische Forschungsschwerpunkte sind: Erforschung der peripheren Pathologie, die Entwicklung von Verlaufsparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping), funktioneller Kernspintomographie, ereigniskorrellierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest); modifizierende Gene (Modifier).

Wir werden gefördert u.a. von der „Cure Huntington's Disease Initiative“ (CHDI) und der „Forschungsförderung Ruhr-Universität Bochum Medizinischen Fakultät“ (FoRUM).

Bei einer unklaren hyperkinetischen Bewegungsstörung oder Verdacht auf das Vorliegen einer Huntington–Erkrankung kann eine Vorstellung zur differentialdiagnostischen Abklärung und ggfs. auch molekulargenetischen, differentialdiagnostischen Abklärung (Überweisung vom Neurologen notwendig) in unserer Ermächtigungsambulanz erfolgen.

Ambulante Termine

Die Termine für Vorstellungen in unserem Huntingtonzentrum bei Prof. Dr. Saft können über Frau Böhm oder Frau Düring (Neurologische Ambulanz) vereinbart werden.

Telefon 0234/509-2420

(am besten erst nach 13.00 Uhr, da zuvor häufig besetzt)

Ambulante Termine für Studien

Vorstellungen zur Studienteilnahme, z.B. die ENROLL-HD-Studie (Hr. Dr. Hoffmann, Frau von Hein) in unserem Huntingtonzentrum können über Frau Kaminski (Forschungszentrum, Haus K, Eingang A) vereinbart werden.

Telefon 0234/509-2703
(bitte sprechen Sie auf den Anrufbeantworter und hinterlassen Sie Ihren Namen und ihre Telefonnummer)

Stationäre Behandlungstermine

nach Möglichkeit nach vorheriger ambulanter Vorstellung oder telefonischer Rücksprache bei Prof. Saft

Telefon 0234/509-2400

Humangenetische Beratung / prädiktive, vorhersagende Testung

Unser Partner für genetische Fragestellungen ist der humangenetische Teil des Huntington-Zentrums NRW am Institut für molekulare Humangenetik in der Ruhruniversität Bochum
Universitätsstrasse 150
Prof. JT Epplen

Telefon 0234/32-23839
www.humangenetik-bochum.de

Behandlung von Kindern

Zur Behandlung von Kindern, die an Morbus Huntington erkrankt sind (Westphal Variante), besteht eine Kooperation mit unserer Kinderklinik

Herrn Prof. Dr. Lücke und OÄ Fr. Dr. Thiels

Termine können über die Telefon-Nummer 0234/509-2687 vereinbart werden

Morbus Huntington

Charakteristisch für die Erkrankung Morbus Huntington ist eine Bewegungsstörung mit unwillkürlichen Überbewegungen, sogenannten Hyperkinesien. Ferner kommt es häufig zu einer Wesensveränderung und zu psychischen Veränderungen, die für die Betroffenen sehr belastend sein können, sowie zu einer zunehmend demenziellen Entwicklung. Der Morbus Huntington ist eine genetisch bedingte (erbliche) Krankheit. Im Jahr 1993 haben Wissenschaftler das Gen, das die Erkrankung verursacht, identifiziert. Bei Betroffenen kommt es zu der Verlängerung eines Abschnitts mit dem Code "CAG" an einer bestimmten Stelle des Chromosoms 4. Das Eiweiß, das durch dieses Gen verschlüsselt wird, funktioniert nicht richtig und stört andere Eiweiße daran ihre Funktion auszuüben. Dies führt schließlich zu den Symptomen des Morbus Huntington. Die Wahrscheinlichkeit das mutierte Gen vererbt zu bekommen beträgt 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht. Bei den meisten Betroffenen tritt die Krankheit im mittleren Erwachsenenalter auf. Selten kommt es auch zu einem Krankheitsausbruch bereits vor dem 20. Lebensjahr (juvenile Variante). Bei dieser Variante besteht dann häufig eine allgemeine Verlangsamung und Steifigkeit ohne charakteristische Hyperkinesien.
In Europa rechnet man mit etwa 6 - 12 Betroffenen auf 100 000 Einwohner. In Deutschland rechnet man mit rund 10 000 Menschen, die betroffen sind.

Weitere Informationen auch unter: