Herzlich willkommen in der Praxis für Humangenetik

Die Humangenetik bzw. die Medizinische Genetik ist ein interdisziplinäres Fach, das in praktisch alle Fachgebiete der Medizin hineinreicht. Daher können die Gründe für eine Vorstellung in der humangenetischen Sprechstunde sehr vielseitig sein. Hierzu gehören sowohl häufige Krankheitsbilder wie Tumorerkrankungen oder Fehlgeburten als auch seltene, erbliche Syndrome. Die Bedeutung der Medizinischen Genetik besteht nicht nur in der Diagnosestellung von genetisch bedingten Erkrankungen, oder der Erläuterung genetischer Befunde und deren klinischen Relevanz für die Patienten, deren Familien und Ärzten anderer Fachgebiete; sie ist zunehmend wichtig für die zielgerichtete, optimierte Früherkennung und Therapie. In diesem Sinne ist die Zusammenarbeit mit anderen Fachdisziplinen unabdingbar. Wir sind fest integriert in die klinischen Konferenzen verschiedenster Disziplinen und arbeiten hier eng mit dem Katholischen Klinikum Bochum und anderen regionalen Krankenhäusern, Zentren und niedergelassenen Ärzten zusammen.


Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen

Leitender Arzt Humangenetik

Praxen

0234/509-5280

Leistungsspektrum

Grundsätzlich ist eine genetische Beratung eine Kassenleistung und kann von allen gesetzlich und privat Versicherten in Anspruch genommen werden. Eine humangenetische Beratung sollte in Erwägung gezogen werden bei Fragen nach Diagnose, Ursache, Therapie, und/oder Prognose einer genetisch (mit-)bedingten Erkrankung sowie der Bedeutung  dieser für die Familienplanung (Wiederholungsrisiko, vorgeburtliche Testung etc.). Mögliche Gründe für eine Vorstellung in unserer Sprechstunde können sein:

  • Angeborene Entwicklungsstörungen/mentale Retardierung und syndromale Erkrankungen
  • Neurogenetische Erkrankungen
  • Familiäre Tumorerkrankungen
  • Unerfüllter Kinderwunsch oder wiederholte Fehlgeburten
  • Künstliche Befruchtung oder erhöhtes Alter der Eltern
  • Genetisch bedingte Muskelerkrankungen
  • Genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen
  • Genetisch bedingte Nierenerkrankungen
  • Genetisch bedingte Augenerkrankungen
  • Genetisch bedingte Kardiomyopathien und Rhythmusstörungen
  • Genetisch bedingte Skelettdysplasien

Ablauf einer humangenetischen Beratung

Eine genetische Beratung berücksichtigt die individuelle Situation und Bedürfnisse der Ratsuchenden und beinhaltet eine ausführliche Aufnahme der Familiengeschichte mit einem kompletten Stammbaum über drei Generationen inklusive der Erkrankungen und Alter bei Diagnose der Familienmitglieder. Der Humangenetiker überprüft anhand des Stammbaums und den vorliegenden ärztlichen Befundberichten, ob ein genetisches Risiko in der Familie vorliegt. Er oder sie bespricht mit den Ratsuchenden, ob und wenn ja, welche Möglichkeiten der genetischen Testung bestehen und was diese Diagnostik hinsichtlich z.B. der Therapie, Vorsorge oder des Kinderwunsches bedeutet. Eine genetische Beratung mündet nicht immer in einer genetischen Testung, sondern gibt den Ratsuchenden ausreichend Auskunft zur informierten Entscheidung. Daher können Beratungsgespräche bis zu 1-2 Stunden oder länger dauern. Manchmal können auch mehrere Gespräche nötig sein, oder es ist eine Vorstellung der erkrankten Personen bei anderen Fachärzten zur weiteren Abklärung notwendig.

So erreichen Sie uns

JosefCarrée

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

Telefon 0234/509-0
Telefax 0234/509-3995

Kontakt

Telefon 0234/509-5280
Telefax 0234/509-5282

Terminvereinbarungen:
täglich von 7.30 bis 13.30 Uhr

E-Mail humangenetik@klinikum-bochum.de

 

Praxiszeiten

Mittwochs:      8.00 - 16.00 Uhr
Donnerstags:  8.00 - 16.00 Uhr

Spezialsprechstunden erbliche Tumorerkrankungen

Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Seit die Schauspielerin Angela Jolie bekannt gab, dass sie Anlageträgerin für eine BRCA1-Mutation ist und aufgrund dessen sich für eine prophylaktische Entfernung des Brustdrüsengewebes entschieden hat, ist das Thema familiärer Brust- und Eierstockkrebs der breiten Öffentlichkeit ins Bewusstsein gerückt worden. Allerdings liegt nur bei einem kleinen Prozentteil der Brustkrebsfälle (5-10 Prozent)  eine familiäre (genetische) Tumorveranlagung vor. An eine familiäre Tumorveranlagung wird gedacht, wenn mehrere Familienmitglieder von Brust- und/oder Eierstockkrebs betroffen sind, ein besonders junges Erkrankungsalter vorliegt oder Frauen beidseitig erkranken. Ebenfalls kann eine zusätzliche männliche Brustkrebserkrankung in der Familie richtungsweisend sein.

Anhand des Stammbaums und den vorliegenden ärztlichen Befundberichten beim Beratungsgespräch überprüfen wir, ob die Testkriterien erfüllt sind und somit eine genetische Testung angeboten werden kann. Sollten in Ihrer Familie z.B.

  • eine Frau vor dem 36. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt
  • zwei Frauen vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt
  • drei Frauen an Brustkrebs unabhängig vom Erkrankungsalter erkrankt
  • eine Frau an Brust- und eine Frau an Eierstockkrebs erkrankt
  • ein Mann und eine Frau an Brustkrebs unabhängig vom Erkrankungsalter erkrankt oder
  • eine Frau vor dem 80. Lebensjahr an Eierstockkrebs

sein, ist eine Beratung in unserer Krebsrisikosprechstunde sinnvoll.

Auch können wir Ihnen eine Risikoeinschätzung für das Vorliegen einer erblichen Belastung für Brust- und Eierstockkrebs in der Familie mithilfe von bewährten Risikokalkulationsprogrammen geben. Hiermit kann auch für gesunde Frauen eine Risikoeinschätzung erfolgen, anhand derer eine Anpassung der Früherkennungsuntersuchungen vorgenommen werden kann.

Sind die Testkriterien erfüllt oder liegt eine charakteristische Tumorpathologie vor, kann eine molekulargenetische Untersuchung der beiden Tumorsuppressorgene BRCA1 und BRCA2 in der Regel zunächst bei einer Betroffenen (anhand einer Blutprobe) angeboten werden. Mutationen in diesen beiden Risikogenen erklären etwa 25 Prozent der familiären Mammakarzinome und sind die mit Abstand häufigsten Ursachen für erblichen Brust- und Eierstockkrebs. Daneben gibt es weitere Gene, die mit einem deutlich erhöhten Risiko für Brustkrebs einhergehen. Diese sind teilweise mit anderen Tumorsyndromen vergesellschaftet und es ist wichtig, dass diese anhand der Familienanamnese, der Pathologie des Tumors und ggf. der körperlichen Untersuchung in Betracht gezogen werden. Über die Gene BRCA1 und BRCA 2 hinaus bieten wir daher die Untersuchung weiterer Risikogene an, die mit Brust- und/oder Eierstockkrebs assoziiert sind.

Bei Nachweis einer genetischen Veränderung können sich weitere, gesunde Familienangehörige prädiktiv (vorhersagend) testen lassen, um ihr individuelles Erkrankungsrisiko besser einschätzen zu können. Anlageträgerinnen einer familiären Tumorneigung steht ein intensiviertes Früherkennungsprogramm abhängig der gefundenen Veränderung zur Verfügung.

Hilfreiche Informationen zu unterschiedlichen Aspekten der genetischen Testung bei familiärem Brustkrebs und den klinischen Konsequenzen sowie der Bedeutung für die Familie können Sie der in den Links aufgeführten Broschüre MammaMia im Internet entnehmen.

Familiärer Darmkrebs

Darmkrebs gehört zu den häufigsten Krebserkrankungen in Westeuropa, ca. 6 Prozent der deutschen Bevölkerung erkrankt im Laufe des Lebens. Häufig tritt Darmkrebs sporadisch im höheren Lebensalter (> 60 Jahre) auf, und es gibt nur Einzelfälle in einer Familie. In etwa 25 Prozent der Darmkrebsfälle gibt es allerdings eine positive Familienanamnese, d.h. mehr als ein Familienmitglied ist an Darmkrebs erkrankt. Nach dem heutigen Kenntnisstand sind mindestens 5 Prozent aller Darmkrebserkrankungen erblich bedingt.

Die beiden häufigsten erblichen Darmkrebserkrankungen sind die Familiäre Adenomatöse Polyposis Coli (FAP) und die HNPCC (hereditäre nichtpolypöse Coloncarcinom-Erkrankung) oder auch Lynch-Syndrom genannt. Die HNPCC geht mit einem hohen Risiko für Darm- und Endometriumkarzinome (Gebärmutterschleimhautkrebs) einher. Weiterhin können bestimmte andere Krebserkrankungen, z.B. Krebserkrankungen der Magens, der Eierstöcke oder der ableitenden Harnwege auftreten. Charakteristisch für die FAP ist das frühe Auftreten hunderter bis tausender adenomatöser Polypen im gesamten Kolon. In der Regel beginnt die Polyposis in der zweiten Lebensdekade. Der einzelne Polyp zeigt eine niedrige Entartungsfrequenz, jedoch aufgrund der Vielzahl der Polypen entstehen in nahezu allen Fällen Dickdarmkarzinome.

Für erblichen Darmkrebs sind verschiedenste Gene verantwortlich. Machen die Familiengeschichte sowie die pathologischen Befunde eine erbliche Belastung wahrscheinlich können wir gezielt Gene - in der Regel bei einem Betroffenen - anhand einer Blutprobe untersuchen. Bei Nachweis einer genetischen Veränderung können sich weitere Familienangehörige prädiktiv (vorhersagend) testen lassen, um ihr individuelles Erkrankungsrisiko besser einschätzen zu können.

Wann sollte an eine erbliche Form von Darmkrebs gedacht werden?

Wir denken dann an eine erbliche Form von Darmkrebs, wenn Betroffene jung erkranken (< 50 Jahre), wenn mehrere Familienmitglieder erkrankt sind und in einer Familie eine Häufung bestimmter Krebsformen vorliegt. Dann sollte eine ausführliche genetische Beratung erfolgen. Im Rahmen der genetischen Beratung wird ein detaillierter Familienstammbaum erstellt sowie die Kriterien für die Diagnose der einzelnen Formen von familiärem Darmkrebs besprochen. Wichtige Voraussetzung für die genetische Beratung sind Informationen über Krebserkrankungen in der Familie, insbesondere die pathologischen Untersuchungsergebnisse. Insbesondere bei V.a. eine HNPCC ist es für die genetische Beratung hilfreich, wenn  immunhistochemische und genetische Befunde aus dem Krebsgewebe (MSI und IHC) bereits  vorliegen. Dies erlaubt eine bessere Einschätzung des individuellen Erkrankungsrisikos sowie der daraus resultierenden Empfehlungen für Früherkennungsmaßnahmen und ermöglicht, sinnvolle weiterführende Untersuchungen in die Wege zu leiten. Hierbei arbeiten wir eng mit den Spezialisten aus anderen medizinischen Fachbereichen zusammen.

Syndromale Krebserkrankungen

Neben dem Familiären Brust- und Eierstockkrebs und dem Familiären Darmkrebs gibt es noch weitere, seltenere erbliche Syndrome, welche mit einem erhöhten Tumorrisiko einhergehen. Beispiele hierfür sind unter anderem das Gorlin-Syndrom (erhöhtes Risiko für Basalzellkarzinome) oder das von-Hippel-Lindau-Syndrom (erhöhtes Risiko für Nierenzellkarzinome). Auch das Auftreten verschiedenartiger Tumoren (bei einer Person oder auch familiär gehäuft) kann insbesondere bei jungem Erkrankungsalter auf das Vorliegen einer genetischen Ursache hindeuten, wie z. B. beim Cowden-Syndrom (PTEN-Gen) oder beim Li-Fraumeni-Syndrom (TP53-Gen). Auch Multiorganerkrankungen wie die Neurofibromatose oder die tuberöse Sklerose, bei welchen häufig neurologische Symptome im Vordergrund stehen, im weiteren Sinne zum Spektrum genetisch bedingter Krebserkrankungen. Für diese weiteren syndromalen Krebserkrankungen bieten wir ebenfalls eine genetische Beratung an. Hierbei arbeiten wir eng mit den Experten aus den anderen medizinischen Fachbereichen, beispielsweise der Dermatologie, der Neurologie oder der Kinder- und Jugendmedizin, zusammen.