Metabolicum

Unser Angebot

Wie kein anderer Facharzt beschäftigt sich der Pädiater intensiv mit den Prozessen  Stoffwechsel, Wachstum und Entwicklung und ist daher für die Eltern in der Regel auch der erste Ansprechpartner bei Fragen der Ernährung (Stillen, Beikost, Gedeihstörungen, Unverträglichkeiten etc.). Speziellere Fragen zum Stoffwechsel klärt hingegen zumeist der auf Stoffwechselerkrankungen spezialisierte Kinderarzt. Da die meisten Stoffwechselstörungen zu Beeinträchtigungen im Bereich des Nervensystems führen, entstammen die meisten Stoffwechselpädiater der Neuropädiatrie.

In unserem Stoffwechselzentrum Metabolicum Ruhr bieten wir mit einem multiprofessionellen Team Kindern und Jugendlichen sowie gehandicapten Erwachsenen die Diagnostik und Therapie von Stoffwechselerkrankungen an.

Hierzu zählen alle Erkrankungen des Eiweiß-, Zucker- und Fettstoffwechsels, Störungen des Energie- und Knochenstoffwechsels sowie Speicher-Erkrankungen.

Beispielhaft sind die folgenden Erkrankungen genannt:

• Phenylketonurie
• sonstige Aminoazidurien Organoazidurien
• Harnstoffwechselstörungen
• Kohlehydratstoffwechselstörung (Galaktosämie, Glykogenosen, etc.)
• Mitochondriopathien
• Lysosomale Speicherkrankheiten
• Fettstoffwechselerkrankungen
• Störungen der Neurotransmission
• Störung des Stoffwechsels der Vitamine und Co-Faktoren
• Fettsäureoxidationsstörung und Störung der Ketogenese
• Störungen des Nukleotidstoffwechsels (Purine und Pyrimidine)
• metabolische Epilepsien (Krampferkrankungen)
• metabolische Myopathien (Muskelerkrankungen)

Klinische Leistungen

Unsere klinischen Angebote:

• Stoffwechselfunktionstest
• Erstellen von metabolischen Risikoprofilen
• Abklärung unklarer Behinderungen oder Bewegungsstörungen
• Therapie von Stoffwechselerkrankungen durch Enzymersatz

Laborleistungen

• Stoffwechseldiagnostik; Störungen des Stoffwechsels im Bereich Aminosäure
• Kohlenhydrate
• Fettstoffwechsel
• Fettsäureabbau & Mitochondriopathien
• Lysosomale Erkrankungen
• Peroxysomale Störungen
• Sterol-Metabolismus
• Kofaktoren-Mangel
• Porphyrie-Diagnostik
• Spezielle Fragestellungen

Molekulargenetische Diagnostik / Zytogenetische Diagnostik

• Erbkrankheiten, monogene Erkrankungen
• Postnataldiagnostik
• Molekulare Pathologie
• Pharmakogenetik

Forschung

Das Metabolicum Ruhr forscht aktiv auf dem Gebiet der angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Wir sind bemüht, Stoffwechselerkrankungen wissenschaftlich zu studieren, um die therapeutischen Möglichkeiten für die Patienten zu optimieren. Ein Forschungsschwerpunkt ist der L-Arginin-Stickstoffmonoxid-Stoffwechselweg im Kindes- und Jugendalter. Aktuell laufende Studien finden Sie unter Studien.  Die Veröffentlichungen des Metabolicums Ruhr finden Sie unter Publikationen.

Fortbildung /Lehre

In regelmäßigen Abständen finden Stoffwechsel-Kolloquien statt. Hier halten namhafte Referenten Übersichtsvorträge zu metabolischen Themen. Zudem werden interessante Kasuistiken präsentiert. Schließlich besteht die Möglichkeit zur Diskussion über Themen rund um das Thema “ Stoffwechsel“. Die Termine sind über das Sekretariat von Prof. Lücke zu erfragen (Tel. 0234/509-2687).
Im Rahmen der Humanmedizinerausbildung hält Prof. Lücke  Vorlesungen zum Thema “ angeborene Stoffwechselerkrankungen“. Die Termine finden sich im Vorlesungsverzeichnis der Ruhr-Universität Bochum.
Über das Familienforum Ruhrgebiet werden regelmäßig Infoabende und Fortbildungen zum Thema Stoffwechsel und Ernährung angeboten.

Förderverein

Mit Ihren Spendengeldern unterstützen Sie wissenschaftliche Studien rund um das Thema angeborene Stoffwechselerkrankungen. Ferner versuchen wir, mit den Fördermitteln Fortbildungsveranstaltungen und Patienteninformationsabende zu finanzieren.

Spendenkonto: Volksbank Bochum Witten
IBAN: DE 82 4306 0129 0212 1084 00
BIC: GENODEM1BOC

Stichwort: Stoffwechsel

Bitte vergessen Sie nicht Ihre Adresse, damit wir eine Spendenbescheinigung zustellen können!

Für Ihre Unterstützung bedanken wir uns herzlich!

Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Bioanalytik & Biochemie, Fachbereich Angewandte Naturwissenschaften