Myasthenia gravis, Lambert-eaton myasthenes Syndrom und kongenitale myasthene Syndrome

Autoimmune neuromuskuläre Übertragungsstörungen führen zu einer Beeinträchtigung der Lebensqualität, sowohl aufgrund der neuromuskulären Erschöpfbarkeit als auch infolge von Begleitsymptomen wie Fatigue, Schmerzen und psychischen Folgeerkrankungen, zusätzlich durch Komorbiditäten und sozioökonomische Einbußen. Krankheitsverlauf und Prognose lassen sich durch eine frühe adäquate symptomatische und immunmodulatorische Therapie verbessern. Das Therapieziel ist eine Remission oder das Erreichen einer minimalen Symptombelastung.

Krankheitsdefinition und Symptomatik

Zu den myasthenen Syndrome zählen autoimmun bedingte Auto-Antikörper-vermittelte sowie genetisch bedingte angeborene (kongenitale) myasthene Syndrome, die durch eine Beeinträchtigung der neuromuskulären Übertragung, das heißt einer Störung der Übertragung von Nervenimpulsen auf den Muskel mit belastungsabhängiger oder belastungsabhängig verstärkter Muskelschwäche charakterisiert sind. Typische Symptome sind Doppelbilder, Lidheberschwäche, Schluck-, Kau- und Sprechstörungen sowie eine Schwäche der Extremitäten- und Atemmuskulatur. Auch eine Fatigue tritt häufig auf.

Die Myasthenia gravis und das Lambert-Eaton-Syndrom sind chronische antikörpervermittelte Autoimmunerkrankungen. In ca. 85% der Fälle sind krankheitsspezifische Antikörper nachweisbar, die abhängig vom IgG-Subtyp (Ig: Immunglobulin) etwas unterschiedliche Effekte an der so genannte neuromuskulären Endplatte, der anatomischen Verknüpfung von Nerv und Muskel, haben.

Diagnostik

Die Untersuchung in unserer Klinik umfasst neben einer ausführlichen klinischen und elektrophysiologischen Untersuchung ein Screening auf Antikörper, u.a. gegen Acetylcholinrezeptor (AChR), muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK), „low density lipoprotein receptor“ Typ 4 (LRP4) und spannungsabhängige Kalziumkanäle (VGCC), aber auch Titin-Antikörper und SOX-1-Antikörper. Auch veranlassen wir ggf. eine molekulargenetische Testung zum Nachweis eines kongenitalen myasthenen Syndroms. Bezgl. einer minimal-invasiven Thymektomie arbeiten wir mit spezialisierten thoraxchirurgischen Kliniken zusammen.

Spezialisierte Versorgung

Unsere Klinik ist als integriertes Myasthenie-Zentrum der Deutschen Myasthenie Gesellschaft (DMG) zertifiziert. Diese Zertifizierung bestätigt unsere besondere Expertise in der Diagnostik, Therapie und interdisziplinären Versorgung von Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen sowie unsere Beteiligung an wissenschaftlicher Forschung und klinischen Studien.

Therapieangebot

Wir behandeln gezielt Patientinnen und Patienten mit einem schweren Krankheitsverlauf mit allen verfügbaren modernen Präparaten sowie ggf. CAR-T-Zell Therapie und Therapie mit bispezifischen Antikörpern. Wir bieten auch spezielle Sprechstundentermine für Betroffene mit Kinderwunsch bzw. während einer Schwangerschaft an. Die teils erforderlichen regelmäßige Infusionsbehandlungen mit IVIG oder monoklonalen Antikörpern sowie Einleitung und Schulung für Injektionstherapien werden in unserer Infusionsambulanz durchgeführt.  

 

Terminierung und Notfallversorgung

Die Terminvergabe für ambulante Vorstellungen bitten wir über unser Kontaktformular vorzunehmen, hier finden Sie auch alle weiteren Informationen zu unserer Erreichbarkeit.

Eine Notfallversorgung ist unabhängig davon über unsere Zentrale Notaufnahme durchgehend möglich. Zuverlegungen von Überwachungsstationen / Intensivstationen müssen mit den zuständigen Konsildiensthabenden der Neurologie (über 0234 509-0) abgestimmt werden.